Anforderungsscheine - für eine reibungslose, zügige Abwicklung
In unserem Anforderungsschein werden die aktuellen diagnostischen Methoden beschrieben und können ausgewählt werden.
Seite 2 des Anforderungsscheins dient der Stufendiagnostik, wenn z.B. nur eine Verdachtsdiagnose besteht, mit der Möglichkeit der Wahl, aber auch dem Ausschluss von diagnostischen Verfahren.
Seite 3 – 5 listen dann die detaillierten Verfahren auf, die gewählt werden können, wenn es z.B. um Verlaufsuntersuchungen geht. Untersuchungen, die immer noch in der Med V am Uniklinikum-Heidelberg durchgeführt werden, z.B. weil sie gerade aktuell etabliert wurden, sind mit HD auf dem Anforderungsschein gekennzeichnet.
Bitte denken Sie bei Einsendung daran, einen Ü-Schein Muster 10 beizulegen. Die Anforderungsscheine für die FISH- und klassischen zytogenetischen Untersuchungen sind unverändert und werden mit der jeweiligen Probe von uns an die Humangenetik Uniklinik HD weitergeleitet.
Aus dem Anforderungsschein geht auch die neue Telefonnummer (06252-98099-20/23) zur Auskunft bzgl. Befunden oder auch Möglichkeiten der Kurier-Abholung hervor. Es besteht jedoch auch weiterhin die Möglichkeit, die gewünschte Untersuchung wie gewohnt auf dem Ü-Schein anzugeben, dann muss der Anforderungsschein nicht mitgeschickt werden, sondern dient ggf. als Verzeichnis der möglichen Analysen.
Kontakt
Befund- und Anfrage zu Proben:
Mo - Fr 8:00 - 17:00 Uhr
Tel. 06252 98099 20
Anfragen zur Rechnungsstellung:
Mo - Fr 8:00 - 17:00 Uhr
Tel. 06252 98099 34
Anforderungsschein
Hier finden Sie unsere Anforderungsscheine im Detail erläutert.
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Chimärismusanalyse
Bestimmung des genetischen Profils des Empfängers/Spenders vor allogener TPL, bzw. Anteils des Empfängers/Spenders nach allogener TPL.
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Lymphatische Neoplasien
Bei V.a. eine akute lymphatische Leukämie sollte zunächst das AL-Screening Panel erfolgen, dann ggf. die Erweiterung zur Subtypisierung mittels des B- oder T-ALL-Panels.
Bei V.a. ein leukämisch verlaufendes NHL sollte zunächst das NHL-Screening Panel erfolgen, dann ggf. die Erweiterung zur Subtypisierung mittels des B- oder T-NHL-Panels. Der Nachweis der Klonalität von T-Zellen kann mittels des T-Zell Rezeptor Panels geführt werden. Bei V.a. ein Multiples Myelom sollte zunächst das MM-Erstdiagnose Panel durchgeführt werden; hier wird die Klonalität der Plasmazellen nachgewiesen. Zur Verlaufskontrolle eignet sich das sehr sensitive MM-MRD Panel, im Falle eines Rezidives zur Bestimmung von therapeutischen Angriffspunkten das MM-Rezidiv Panel.
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Myeloische Neoplasien
Bei V.a. eine akute myeloische Leukämie sollte zunächst das AL-Screening Panel erfolgen, dann ggf. die Erweiterung zur Subtypisierung mittels des AML-Panels. Sehr sensitiv kann das AML-MRD Panel im Verlauf der Therapie zur Detektion von MRD, oder bei V.a. ein Rezidiv im Knochenmark eingesetzt werden. Bezüglich der MDS-Diagnostik kann mittels des MDS Panels, jedoch nur aus Knochenmarkblut, die diagnostischen RED- und Ogata-Scores ermittelt werden.
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Immunstatus
Quantitative Analyse mit Absolutwerten der B- und T-Lymphozyten (CD4+ und CD8+ T-Zellen) sowie NK-Zellen im peripheren Blut. Zur Diagnostik von Immundefekten oder zur Entscheidung bzgl. einer antibiotischen Prophylaxe während der Chemotherapie.
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PNH-Panel
Analyse von Defekten im Bereich der Ankerproteine von Leukozyten und Retikulozyten zur sehr sensitiven und spezifischen Diagnostik einer PNH.
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Akute myeloische Leukämie (AML)
Analyse von AML-typischen Mutationen, sinnvoll zur Prognoseabschätzung (z.B. CEBPA), zur Identifikation von Targets (z.B. FLT3) oder auch zur Subklassifikation von AML-Untergruppen (z.B. PML-RARA). Die Analyse von c-KIT ist relevant zur Prognoseabschätzung von „core-binding-factor“ AMLs. Ein Teil der analysierten Genveränderungen sind bei initialer Positivität für die MRD Diagnostik im Verlauf geeignet.
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Akute myeloische Leukämie-Targets
Zur Bestimmung möglicher zielgerichteter therapeutischer Angriffspunkte im Rezidiv der AML.
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Myeloproliferative Erkrankungen (MPN)
Zur diagnostischen Spezifizierung von MPN, bei der Analyse von PDGFR und FGFR1 sollte parallel eine FISH-Analyse erfolgen.
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ddPCR (digital droplet PCR)
Die ddPCR ermöglicht u.a. die Bestimmung der Allelfrequenz von Mutationen, also die Mutationslast. Sie zeichnet sich durch eine hohe Sensitivität und Präzision aus, wodurch die Methode sich sehr gut als Verlaufsuntersuchung eignet.
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Chronische myeloische Leukämie (CML)
Bestimmung von BCR-ABL mit Subtypisierung des Transkriptes initial, mit hoher Sensitivität als MRD-Messung im Verlauf und bei V.a. TKI-Resistenz mittels Sequenzierung.
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Mastzellerkrankungen
Analyse von Mutationen in c-KIT, als diagnostischer Marker bei systemischen Mastozytosen.
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Myeloisches Panel NGS
Analyse von Mutationen in Genen, die für verschiedene myeloische Neoplasien charakteristisch sind. Berichtet werden die Mutationen, die sich bei den gewählten Erkrankungen (AML, CMML etc.) finden. Sinnvoll zur diagnostischen Sicherung und Abgrenzung der einzelnen myeloischen Erkrankungen.
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Akute lymphatische Leukämie (ALL)
Analyse von BCR-ABL und Spezifizierung des vorliegenden Transkriptes, mit hoher Sensitivität als MRD-Messung im Verlauf und bei V.a. TKI-Resistenz mittels Sequenzierung.
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B-NHL
Analyse von B-NHL typischen Mutationen, sinnvoll zur Prognose-Abschätzung (z.B. CXCR4), zur Identifikation von Targets (z.B. BRAF) oder auch zur Subklassifikationen von Untergruppen (z.B. MYD88). Vor Therapieeinleitung bei der CLL könnten der IGHV- und TP53-Mutationsstatus bestimmt werden.
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T-NHL
Analyse von T-NHL typischen Mutationen, sinnvoll zur Subklassifikation von Untergruppen (z.B. STAT3). Die Analyse der T-Zell-RezeptorKlonalität ist häufig auch bei reaktiven Zuständen positiv, so dass die Hauptaussage darin besteht, dass Negativität stark gegen ein T-NHL spricht.
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Lymphom Panel NGS
Analyse von Mutationen in Genen, die für verschiedene Lymphomerkrankungen charakteristisch sind; sinnvoll zur Prognoseabschätzung (z.B. TP53), zur Identifikation von Targets (z.B. BRAF), zur Identifikation von Resistenzmechanismen (z.B. BTK, Ikaros) oder auch zur Subklassifikationen von Untergruppen (z.B. MYD88).
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